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Any hereditary breast ovarian cancer syndrome wherein the cause of the disorder is really a mutation from the RAD51D gene. [from MONDO]
A variant of ependymoma, generally located in the spinal cord, with tumor cells organized in fascicles of variable width and mobile density.
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SPG26 is undoubtedly an autosomal recessive sort of complicated spastic paraplegia characterized by onset in the initial two a long time of lifetime of gait abnormalities due to reduced limb spasticity and muscle mass weak spot. Some patients have upper limb involvement.
Any skin basal mobile carcinoma by which the reason for the sickness is actually a mutation within the TP53 gene. [from MONDO]
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Genetic aHUS accounts for an estimated 60% of all aHUS. Men and women with genetic aHUS routinely expertise relapse even immediately after total Restoration next the presenting episode; sixty% of genetic aHUS progresses to finish-stage renal illness (ESRD). [from GeneReviews]
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